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Lo viste en un análisis. O te lo nombró un médico. «Tenés la mutación MTHFR.» Y buscaste en internet y encontraste de todo.
Vamos por partes. Qué es MTHFR, qué cambia cuando tiene variantes y por qué vale la pena conocerla.
Qué es MTHFR
MTHFR es un gen. Tiene las instrucciones para fabricar una enzima con un nombre largo: metilentetrahidrofolato reductasa.
Esa enzima hace un trabajo clave. Transforma el folato que comés en su forma activa, el metilfolato. Y el metilfolato alimenta un proceso que el cuerpo usa todo el tiempo: la metilación.
La metilación es como poner etiquetas. El cuerpo agrega pequeñas marcas químicas, los grupos metilo, para prender o apagar genes, fabricar neurotransmisores, degradar histamina y procesar estrógenos.
En ese camino, el metilfolato también convierte la homocisteína en metionina. Si ese paso funciona más lento, la homocisteína puede subir en sangre.
¿Mutación o variante?
Mucha gente la busca como «mutación MTHFR». En realidad, lo más frecuente es una variante: un cambio de una sola letra en el ADN, muy común en la población. No rompe el gen. Cambia cómo funciona la enzima.
En la variante más estudiada (C677T), tener dos copias hace que la enzima funcione alrededor de un 30% de lo normal. Con una copia, cerca de un 65%. Otras variantes del gen tienen un efecto más leve, que cobra importancia cuando se combinan.
Cuántas personas tienen dos copias cambia mucho según la ascendencia: va de menos del 5% a más del 25% según la población.
Por qué se estudia
Homocisteína. Con menor actividad de MTHFR, sobre todo si hay poco folato o vitaminas B en la dieta, la homocisteína puede elevarse. Es un marcador que se mira en salud cardiovascular.
Presión arterial. La riboflavina (vitamina B2) es el cofactor de esta enzima. En ensayos clínicos, suplementar riboflavina en personas con dos copias de esta variante bajó la presión sistólica entre 6 y 13 mmHg, independientemente de la medicación.
Embarazo. El folato es fundamental antes y durante el embarazo. En la Argentina, la harina de trigo está fortificada con ácido fólico desde 2002 por ley.
Histamina y estrógenos. Las enzimas que degradan la histamina (HNMT) y los estrógenos (COMT) necesitan grupos metilo. La metilación las abastece.
Cómo se estudia en el Centro de Genética Jorge Dotto
El Test de Metilación MTHFR analiza las variantes de MTHFR y de otros genes del ciclo de metilación.
El resultado es un informe en PDF con tu perfil genético de metilación: qué variantes tenés en MTHFR y en los genes relacionados, y qué significa cada una.
Este test no incluye consulta médica ni nutricional. Si ya te hiciste otro test con nosotros y tenés dudas sobre cómo se relaciona tu informe de Metilación con tu devolución anterior, podés consultarnos.
Cómo es el proceso
Recibís el kit. La muestra es de saliva, con un hisopo.
Tomás la muestra. Sin ayuno y sin suspender medicación.
La enviás. El análisis se hace en laboratorio.
Recibís tu informe. Entre 8 y 10 semanas después tenés tu informe en PDF con tu perfil genético de metilación.
Preguntas frecuentes
¿Si tengo la variante tengo que tomar metilfolato?
Depende de tu genotipo, de tus análisis (homocisteína, folato, B12) y de tu historia clínica. La indicación se define en la consulta médica.
¿La variante MTHFR se hereda?
Sí. Recibís una copia del gen de cada padre. Si uno de los padres tiene dos copias de la variante, todos sus hijos reciben al menos una.
