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Los avances en medicina de precisión, previenen peligros silenciosos para la salud cardíaca y personalizar los tratamientos antes de que la salud esté en riesgo. Cómo se revelan predisposiciones que pasan inadvertidas en los análisis habituales.
La detección de un marcador genético permite anticipar el riesgo de enfermedades cardiovasculares incluso antes de que aparezcan síntomas (Imagen ilustrativa)
El análisis genético aplicado a la salud cardiovascular representa un pilar central de la medicina del futuro. La identificación de variantes genéticas asociadas a niveles elevados de Apolipoproteína B (ApoB) —la proteína clave encargada del transporte de colesterol en sangre— constituye hoy un avance decisivo en la prevención de enfermedades del corazón y en el desarrollo de estrategias personalizadas para cada paciente.
“Durante décadas, el colesterol LDL —conocido como ‘colesterol malo’— fue el foco principal para estimar el riesgo cardiovascular. Sin embargo, una nueva generación de estudios genéticos, clínicos y epidemiológicos demuestra que lo decisivo no es la cantidad de colesterol, sino cuántas partículas lo transportan. Y ahí aparece un protagonista fundamental: la proteína ApoB”, explicó en diálogo con Infobae el médico genetista Jorge Dotto (MN 107.411).
Un cambio de paradigma en la prevención
El análisis de la Apolipoproteína B (ApoB) permite revelar un riesgo cardiovascular oculto, incluso en personas con valores normales de colesterol (Europa Press).
Hoy, la prioridad es identificar de forma temprana a quienes presentan predisposición genética a tener un número elevado de partículas aterogénicas. Dotto detalló: “Estamos realizando análisis de múltiples variantes genéticas para determinar quién tiene mayor probabilidad de presentar niveles elevados de ApoB”.
La presencia de elevadas concentraciones de ApoB en sangre indica que circulan más partículas lipoproteicas “pegajosas”, capaces de adherirse a las paredes arteriales y favorecer la formación de placas.
“Cada partícula que transporta grasas en la sangre —VLDL, IDL, LDL y Lp(a)— contiene una única molécula de ApoB. Por eso ApoB actúa como un ‘marcador universal’: cuanto más ApoB, más partículas aterogénicas están circulando. Estas partículas pueden penetrar la pared de las arterias, acumularse y formar placas”, precisó.
¿Por qué ApoB es más relevante que el colesterol?
El riesgo cardiovascular no depende solo de la cantidad total de colesterol, sino del número de partículas que lo transportan.
“Imaginá que tu sangre es una autopista donde viajan camiones que llevan colesterol y triglicéridos. Esos ‘camiones’ son las lipoproteínas. ApoB funciona como la chapa patente de cada uno. Cada camión potencialmente peligroso lleva una sola chapa, llamada ApoB: LDL, VLDL, IDL y especialmente Lp(a). Lo importante es cuántos camiones viajan por esa autopista, no solamente cuánta carga transportan. El daño arterial lo causa el número de partículas que se adhieren a las paredes, no solo la cantidad de colesterol”, ejemplificó.
Por eso, medir ApoB permite detectar un riesgo oculto incluso cuando el LDL o el colesterol total se encuentran en rangos considerados normales. “Los valores de ApoB y Lp(a) son los dos mejores marcadores actuales para evaluar riesgo cardiovascular, incluso más que el colesterol LDL”, afirmó Dotto.
Un modelo argentino validado internacionalmente
Este nuevo enfoque se materializó en el Score CGJD ApoB v2025.1, desarrollado por el genetista. “Tomé diez personas, armé una escala y la comparé con scores poligénicos utilizados en centros internacionales”, relató.
El modelo combina variantes genéticas y traduce la información en una escala de riesgo —bajo, moderado, alto y muy alto— validada frente a grandes consorcios globales como el Broad Institute y el UK Biobank.
Cuando se identifica predisposición genética elevada, se recomienda controlar los niveles en sangre y consultar a un especialista. “Si una persona tiene riesgo genético de presentar ApoB elevada, indicamos medirla y evaluar con un clínico o cardiólogo. Hoy, ApoB y lipoproteína(a) son los dos marcadores genéticos más importantes para determinar el riesgo cardiovascular individual”, detalló.
Lp(a): el marcador hereditario que pocos conocen
Otra pieza clave es la Lipoproteína(a) o Lp(a), un marcador casi completamente hereditario.
“Analizamos variantes del gen LPA, que codifica la proteína Lp(a). Sabemos que entre el 20 y 25% de la población tiene valores elevados, y según el nivel en sangre determinamos distintas categorías de riesgo cardiovascular”, señaló Dotto.
Ambas mediciones, ApoB y Lp(a), son complementarias: “ApoB indica cuántas partículas circulan; Lp(a) señala si existe una partícula particularmente dañina de origen hereditario. Combinadas, ofrecen una imagen mucho más precisa que cualquier análisis tradicional”, añadió.
El papel de la homocisteína y el análisis global del riesgo genético
El enfoque genético no se limita a los lípidos.
“También analizamos variantes asociadas al riesgo de tener elevada homocisteína, un aminoácido cuyos niveles altos incrementan significativamente el riesgo cardiovascular”, explicó Dotto.
Evaluar estos marcadores permite identificar situaciones de riesgo que pasarían inadvertidas en estudios bioquímicos clásicos.
Qué pedir al médico y cuándo hacerlo
Para quienes presentan predisposición genética alta, el siguiente paso es claro: solicitar una medición de ApoB y una evaluación clínica, incluso si el colesterol está dentro de los valores habituales.
“Durante años se discutió si las partículas pequeñas eran más peligrosas que las grandes. Pero un estudio reciente publicado en el European Heart Journal (2025) demostró que el riesgo cardiovascular se explica casi exclusivamente por el número de partículas ApoB, no por su tamaño”, concluyó Dotto.
En este nuevo escenario, el análisis genético permite anticipar riesgos ocultos, personalizar estrategias de prevención y actuar antes de que ocurra un evento cardíaco, especialmente en personas jóvenes o sin factores de riesgo tradicionales.
Referencias bibliográficas:
Infobae https://www.infobae.com/salud/ciencia/2025/11/09/un-marcador-genetico-permite-anticipar-el-riesgo-cardiovascular-oculto-y-prevenir-enfermedades-del-corazon/
